Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine Erbkrankheit, bei der zäher Schleim die Atemwege und die Verdauungsorgane verstopft. Der zähe Schleim in der Lunge führt zu chronischem Husten und Infektionen, Atemnot und einer fortschreitenden Lungenschädigung. In der Leber dickt die Galle ein und der Verdauungssaft in der Bauchspeicheldrüse, mit schweren Verdauungsstörungen und einem Nährstoffmangel als Folge. Die Fruchtbarkeit ist eingeschränkt und der Schweiss auf der Haut schmeckt ungewöhnlich salzig. Cystische Fibrose ist eine fortschreitende Erkrankung, die den gesamten Organismus betrifft.

Der Grund für diesen zähen Schleim ist ein fehlendes bzw. nicht richtig funktionierendes Protein namens CFTR (englische Abkürzung für «cystic fibrosis transmembrane regulator»). Das CTFR-Protein spielt eine wichtige Rolle im Salz- und Wasseraustausch. Wenn es nicht richtig funktioniert, stellen alle Zellen, die Schleim oder eine Flüssigkeit bilden, viel zu zähe Sekrete her, die ihre Funktion nicht wahrnehmen können und die Organe schädigen. Die Beschaffenheit des CFTR-Proteins wird durch ein bestimmtes Gen bestimmt. ES gibt verschiedene Mutationen in diesem Gen, die eine Cystische Fibrose auslösen können.

Fortschritte in der Diagnose

Schätzungsweise 4% Prozent der Bevölkerung sind Träger dieses fehlerhaften Gens. Sie erkranken selbst nicht, weil sie nebst dem defekten Gen auch noch über eine intakte Kopie verfügen. Nur wenn beide Eltern eine defekte Kopie aufweisen und beide jeweils die defekte Kopie statt der gesunden an das Kind weitergeben, entsteht Cystische Fibrose. In der Schweiz ist etwa 1 von 2500 Neugeborenen betroffen. Seit 2011 wird der Tropfen Blut aus der Ferse der Babys im Rahmen des sogenannten Neugeborenen-Screenings routinemässig auch auf Cystische Fibrose untersucht. Weil nicht alle ein Screening erhalten (oder in der Vergangenheit erhalten haben) und manche mit milder Symptomatik vielleicht nie auf Cystische Fibrose untersucht worden sind, existiert eine Dunkelziffer von Patienten, die nichts von Ihrer Erkrankung wissen. Ohne Früherkennung wird die Krankheit meist erst dann entdeckt, wenn es mit der Lunge Probleme gibt. Zu dem Zeitpunkt hat die Lunge aber oft bereits einen bleibenden Schaden genommen. Dank dem Screening können gefährdete Kinder erkannt und die Diagnose sehr früh gestellt werden, denn es ist sehr wichtig, dass so früh wie möglich behandelt wird.

Fortschritte in der Therapie

Lange Zeit konnten nur die Symptome behandelt werden: Die Inhalation von schleimlösenden und Bronchien erweiternden sowie antibakteriellen und entzündungshemmenden Mittel gegen die Lungenprobleme zum Beispiel. Atemphysiotherapie gehört auch dazu. Betroffene verbringen 2-3 Stunden pro Tag mit ihrer Therapie. Und zu jeder Mahlzeit müssen Verdauungsenzyme eingenommen werden, als Ersatz für den Verdauungssaft aus der Bauchspeicheldrüse.
 
Seit ein paar Jahren stehen nun auch Therapien zur Verfügung, die das Übel an der Wurzel packen: Sogenannte CFTR-Protein-Modulatoren setzen direkt beim Proteindefekt an. Sie können als Tabletten oder Granulat eingenommen werden. Da viele verschiedene Mutationen möglich sind, gibt es nicht in jedem Fall eine ursächliche Therapie. Für die häufigsten Gen-Mutationen sind jedoch entsprechende CFTR-Modulatoren verfügbar, in gewissen europäischen Ländern teilweise bereits für Kinder ab einem Jahr, in der Schweiz zurzeit erst ab zwei Jahren. Ein Beispiel wäre der CFTR-Modulator für den häufigsten Mutationstyp «F508del homozygot». Während das Medikament in verschiedenen europäischen Ländern für die zugelassene Altersgruppe erstattet wird, übernehmen die Krankenkassen in der Schweiz die hohen Behandlungskosten nicht. Trotz Fortschritten in der Diagnose und Therapie können nicht alle Betroffenen gleichermassen davon profitieren.

Warnsignale

•    Chronischer Husten (meist mit Schleimbildung)
•    Schwere Lungenentzündungen
•    Ungewöhnlich salziger Schweiss
•    Verdauungsstörungen (z.B. Fettstühle, Blähungen, Verstopfung, Darmverschluss)
•    Unterernährung und Wachstumsstörungen
•    Geringe körperliche Belastbarkeit
•    Typ-1-Diabetes

Von Dr. pharm. Chantal Schlatter, Apothekerin