Seltene Erkrankungen frühzeitig diagnostizieren

Weltweit leiden zirka 350 Millionen an einer seltenen Krankheit. Statistisch betrachtet ist somit jeder 20. Mensch betroffen.

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Zwar sind derzeit mehr als 7‘000 seltene Erkrankungen bekannt, ihre Diagnose ist jedoch nicht einfach und stellt für die Betroffenen und Ärzte eine enorme Herausforderung dar.

Seltene Erkrankungen wiegen schwer

Obwohl jede seltene Erkrankung für sich genommen jeweils nur eine relativ kleine Anzahl an Betroffenen einschliesst, machen sie insgesamt weltweit eine der grössten unterversorgten Patientengruppen aus. Allein in der Schweiz schätzt man, dass es 400‘000 Menschen mit seltenen Krankheiten gibt. Viele seltene Erkrankungen manifestieren sich bereits im frühen Kindesalter und können lebensbedrohlich verlaufen. Der Leidensdruck kann für die Betroffenen enorm sein.“ Für die Mehrheit der seltenen Erkrankungen gibt es keine geeignete Therapie und auch der Weg zur konkreten Diagnose gleicht einer Odyssee.

Langer Weg zur Diagnose

Es gibt seltene Erkrankungen, von denen in der Schweiz nur eine Handvoll Menschen betroffen sind. Daher stellt die Diagnose für den behandelnden Arzt häufig eine echte Herausforderung dar. Doch fehlt eine richtige Diagnose, kann dies für die Betroffenen viel Leid bedeuten. Im Schnitt dauert es vom Ausbruch der ersten Symptome bis zur richtigen Diagnose mehrere Jahre. Eine Zeit, die psychisch, physisch und finanziell sehr belastend sein kann.

Verzögerungen bei der Diagnosestellung vermeiden

Fehlende oder verspätete Diagnosen können die Lebensqualität der Betroffenen stark beeinträchtigen. Auch wenn es für die meisten seltenen Erkrankungen oft nur symptomatische Therapien gibt, ist es umso wichtiger diese frühzeitig anzustossen. Die frühzeitige und korrekte Diagnosestellung ist deshalb eine Grundvoraussetzung zur Verbesserung der Situation von Betroffenen. Entscheidend hierfür sind Wissen und Aufklärung – sowohl in der Öffentlichkeit als auch bei den Ärzten.

Mit der Initiative „Diagnosen müssen nicht selten sein“ engagiert sich Shire weltweit dafür, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu steigern und gleichzeitig die Möglichkeit für frühzeitigere Diagnosen zu fördern, unter Einbindung aller Beteiligten.

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